CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

Autores/as

  • Victoria Sepúlveda Camhi Estudiante de Medicina, Facultad de Medicina Clínica Alemana de Santiago - Universidad del Desarrollo
  • Josefina Varela Albertini Estudiante de Medicina, Facultad de Medicina Clínica Alemana de Santiago - Universidad del Desarrollo
  • Josefina Villaseñor Fernández Estudiante de Medicina, Facultad de Medicina Clínica Alemana de Santiago - Universidad del Desarrollo

Palabras clave:

CADASIL, Demencia, Prevención, Tabaquismo, Hipertensión

Resumen

Introducción: CADASIL es una enfermedad cerebrovascular poco frecuente, pero la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria y la enfermedad hereditaria de pequeño vaso más común. Se debe a una mutación en el gen NOTCH3 que lleva a la acumulación de material granuloso en la capa media de arterias cerebrales de pequeño y mediano calibre, con consiguiente engrosamiento vascular y disminución del flujo sanguíneo cerebral. Es una arteriopatía sistémica detectada también en la piel y músculos. Objetivo: Enfatizar la relevancia del manejo de factores de riesgo modificables por parte del médico general en atención primaria en salud, y tener en cuenta cuando sospechar esta enfermedad para alertar al paciente y su familia. Metodología: Análisis de caso clínico. Resultado y Discusión: Se debe sospechar en jóvenes con accidente cerebrovascular sin factores de riesgo cardiovascular, y se debe indagar en antecedentes familiares de accidente cerebrovascular, demencia y migraña. El uso de la resonancia nuclear magnética cerebral es insuficiente para su diagnóstico, dado sus hallazgos inespecíficos y presentes solo en etapas avanzadas. La complejidad en la realización de una biopsia cerebral la ha reservado para un uso retrospectivo en autopsias, siendo actualmente la biopsia de piel el método de elección para su diagnóstico. Carece de tratamiento curativo, pero el tabaquismo e hipertensión arterial son factores que afectan su progresión y pronóstico, por lo que un buen enfrentamiento a nivel de atención primaria en salud es clave para su manejo.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

María E, Heras F. A PROPÓSITO DE UN CASO [Internet]. [cited 2022 May 9]. Available from: https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/42115/TFG-M-L1982.pdf?sequence=1#:~:text=Epidemiolog%C3%ADa.

Di Donato I, Bianchi S, De Stefano N, Dichgans M, Dotti MT, Duering M, et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine. 2017 Feb 24;15(1).

Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Carrera C, Torres N, Krupinski J, et al. Systematic Review of Cysteine-Sparing NOTCH3 Missense Mutations in Patients with Clinical Suspicion of CADASIL. International Journal of Molecular Sciences. 2017 Sep 13;18(9):1964.

Cannistraro RJ, Badi M, Eidelman BH, Dickson DW, Middlebrooks EH, Meschia JF. CNS small vessel disease: A clinical review. Neurology [Internet]. 2019 Jun 11 [cited 2021 Sep 2];92(24):1146–56. Available from: https://n.neurology.org/content/92/24/1146.abstract

Burkett JG, Dougherty C. Recognizing CADASIL: a Secondary Cause of Migraine with Aura. Current Pain and Headache Reports. 2017 Mar 9;21(4).

De la Sotta F, Pilar, et al. “Utilidad de La Biopsia de Piel En El Diagnóstico de Enfermedades Neurológicas.” Revista Médica de Chile, vol. 136, no. 8, Aug. 2008, 10.4067/s0034-98872008000800014. Accessed 14 Nov. 2021.

Ferrante E, Trimboli M, Erminio C, Martino I, Tiraboschi P. Acute confusional migraine in CADASIL: A case report and literature review. Clinical Neurology and Neurosurgery. 2022 May;216:107239.

Hack RJ, Rutten J, Lesnik Oberstein SA. CADASIL [Internet]. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, et al., editors. PubMed. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 [cited 2022 May 9]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/#cadasil.Diagnosis

Wang MM. Chapter 47 - CADASIL [Internet]. Geschwind DH, Paulson HL, Klein C, editors. Vol. 148, ScienceDirect. Elsevier; 2018 [cited 2022 May 9]. p. 733–43. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780444640765000478?via%3Dihub

Bersano A, Bedini G, Oskam J, Mariotti C, Taroni F, Baratta S, et al. CADASIL: Treatment and Management Options. Current Treatment Options in Neurology [Internet]. 2017 Jul 24 [cited 2019 Nov 22];19(9). Available from: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11940-017-0468-z

Descargas

Publicado

2022-07-29

Cómo citar

Sepúlveda Camhi, V., Varela Albertini, J., & Villaseñor Fernández, J. (2022). CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía . Revista Confluencia, 5(1), 109–111. Recuperado a partir de https://revistas.udd.cl/index.php/confluencia/article/view/721

Número

Sección

Caso Clínico

Artículos más leídos del mismo autor/a