CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

Abstract

Introducción: CADASIL es una enfermedad cerebrovascular poco frecuente, pero la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria y la enfermedad hereditaria de pequeño vaso más común. Se debe a una mutación en el gen NOTCH3 que lleva a la acumulación de material granuloso en la capa media de arterias cerebrales de pequeño y mediano calibre, con consiguiente engrosamiento vascular y disminución del flujo sanguíneo cerebral. Es una arteriopatía sistémica detectada también en la piel y músculos. Objetivo: Enfatizar la relevancia del manejo de factores de riesgo modificables por parte del médico general en atención primaria en salud, y tener en cuenta cuando sospechar esta enfermedad para alertar al paciente y su familia. Metodología: Análisis de caso clínico. Resultado y Discusión: Se debe sospechar en jóvenes con accidente cerebrovascular sin factores de riesgo cardiovascular, y se debe indagar en antecedentes familiares de accidente cerebrovascular, demencia y migraña. El uso de la resonancia nuclear magnética cerebral es insuficiente para su diagnóstico, dado sus hallazgos inespecíficos y presentes solo en etapas avanzadas. La complejidad en la realización de una biopsia cerebral la ha reservado para un uso retrospectivo en autopsias, siendo actualmente la biopsia de piel el método de elección para su diagnóstico. Carece de tratamiento curativo, pero el tabaquismo e hipertensión arterial son factores que afectan su progresión y pronóstico, por lo que un buen enfrentamiento a nivel de atención primaria en salud es clave para su manejo.